به دلیل پیچدگی‌های موجود در تکامل سیستم قلب و عروق در دوران جنینی بیماری‌های مادرزادی قلب شایع بوده و شیوع آن ٨ در هزار تولد زنده می‌باشد. در حالی که شیوع این بیماری‌ها در جنین و نوزادان سقط شده حدود ٢٠ در هزار می‌باشد. اگر چه امروزه اکثر بیماری‌های مادرزادی قلب قابل درمان می‌باشند، ولی باز هم این بیماری‌ها از مرگ و میر بالایی بر خوردار می‌باشد.

علل بیماری‌های مادرزادی قلب

تشکیل قلب و اغلب دستگاه‌های بدن انسان بین هفته دوم تا دهم بارداری اتفاق می‌افتد. با توجه به اینکه تشکیل قلب جنین مراحل بسیار پیچیده‌ای دارد، لذا بیماری‌های مادرزادی قلب بسیار شایع بوده و علی‌رغم پیشرفت‌های چشمگیر در درمان این بیماری‌ها هنوز هم متاسفانه بیشترین میزان مرگ و میر را در بین بیماری‌های مادرزادی دارد. بنابرین توجه به این بیماری‌ها از نظر شناخت، پیشگیری و درمان بسیار اهمیت دارد. بیماری‌های مادرزادی قلبی علل متعددی دارد. در ۸ درصد موارد علت بیماری فقط ژنتیکی می‌باشد و در دو درصد موارد علت بیماری فقط محیطی است. در حالیکه در بقیه موارد علل آن ژنتیکی‌محیطی (چند عاملی) می‌باشد. در اغلب موارد عملاً علت دقیق بیماری را نمی‌توان مشخص کرد.

به طور کلی علل بیماری‌های مادرزادی قلب به سه دسته تقسیم می‌شود:

الف. علل مادری ب. علل جنینی ج. علل ژنتیکی و اختللات کروموزومی

علل مادرزادی شامل

بیماری‌های مادر از قبیل: دیابت، فشار خون بالا، اختلالات تیروئید، فنیل‌کتون‌اوری و لوپوس

عفونت‌های مادر مثل سرخجه، اوریون و سرخک

مصرف بعضی از دارو‌ها مثل دارو‌های ضدتشنج، لیتیوم و وارفارین

تابش اشعه ایکس در ده هفته اول بارداری به مادر

مصرف الکل توسط مادر

علل جنینی

هیدروپس، بیماری‌های خارج قلبی جنین مثل فتق دیافراگماتیک، ترنر، سندرم داون

علل ژنتیکی و اختللات کروموزومی: سابقه بیماری مادرزادی قلب در والدین و یا خواهر و برادر سندرم مارفان، سندرم نونان، دی جورج

انواع بیماری‌های مادرزادی قلب:

بیماری‌های مادرزادی قلب از دوران جنینی وجود دارند، ولی در اغلب موارد در جنین مشکلی را ایجاد نمی‌کنند. البته بعد از تولد ممکن است در دوره نوزادی، شیرخواری، کودکی، جوانی و یا بزرگسالی علایم بالینی و یا مشکلات خود را نشان دهند. با این حال تشخیص این بیماری‌ها در جنین نیز از جهاتی دارای اهمیت می‌باشد. بیماری‌های مادرزادی قلب بر حسب محل درگیری قلب بسیار متنوع می‌باشد.

به طور کلی بیماری‌های مادرزادی قلبی به چند گروه تقسیم می‌شود

بیماری‌های که در آن‌ها به دلیل ارتباط بین بطنی (VSD (ارتباط بین دهلیزی) (ASD۲ یا ارتباط بین آئورت و شریان ریوی PDA)) جریان خون ریوی افزایش می‌یابد. در این نوع بیماری‌ها بر حسب نوع بیماری و شدت آن مشکلات بالینیان ممکن است به صورت نارسائی قلبی، عدم وزن‌گیری مناسب، عفونت مکرر تنفسی و یا تنها به صورت صدای غیرطبیعی قلبی باشد.

بیماری‌هایی که در آن‌ها کبودی علامت عمده می‌باشد. در این گروه از بیماری‌ها جریان خون ریوی کاهش یافته می‌باشد. بیماری ممکن است به صورت تنگی شدید دریچه ریوی و سوراخ بین بطنی (TOF)، عدم تشکیل دریچه ریوی (PA)، … باشد. کبودی در این گروه از بیماری‌ها ممکن است از بدو تولد یا ماه‌ها بعد دیده شود.

گروه سوم از بیماری‌های مادرزادی قلبی بیماری‌های هستند که در آن‌ها یکی از دریچه‌های قلبی آئورت (AS) یا دریچه ریوی (PS) یا رگ آئورت تنگی داشته باشد (COA). در این گروه از بیماری‌ها اغلب کبودی وجود ندارد.

گروه بعدی از بیماری‌های مادرزادی قلبی بیماری‌های کمپلکس می‌باشد که اغلب چند اختلال قلبی به طور همزمان در بیمار وجود دارد. مثل عدم تشکیل دریچه سه‌لتی، سوراخ بین بطنی وتنگی شدید دریچه ریوی که به طور همزمان در یک بیمار وجود داشته باشد.

علائم بیماری‌های مادرزادی قلب

با توجه به اینکه بیماری‌های مادرزادی قلب از دوره جنینی وجود دارد بعضی از این بیماری‌ها در جنین باعث بروز علائم می‌شوند. به عنوان مثال اگر در جنین دریچه سمت راست قلب (تری کوسپید) دچار نارسائی شود می‌تواند باعث نارسائی قلب جنین و در نهایت باعث تجمع مایع در قسمت‌های مختلف بدن جنین گردد (هیدروپس فیتالیس) که این بیماری از طریق اکو کاردیوگرافی جنین قابل تشخیص می‌باشد. در حالی که اکثر بیماری‌های مادرزادی قلب در جنین علامتی ایجاد نمی‌کنند، ولی بر حسب نوع بیماری ممکن است علائم آن‌ها بعد از تولد، ماه‌ها یا سال‌ها بعد از تولد ایجاد شود.

شیرخواران

تعداد زیادی از نوزادانی که بیماری مادرزادی قلبی دارند ممکن است هیچ‌گونه علامت بالینی در روز‌های اول بعد از تولد نداشته باشند و فقط در معاینه قلب نوزاد پزشک ممکن است به صدای غیرطبیعی قلب پی ببرد. به همین دلیل در اغلب زایشگاه‌ها و بیمارستان‌ها قبل از ترخیص تمام نوزادان توسط پزشک ویزیت می‌شوند.

بعضی از شیرخواران مبتلا به بیماری مادرزادی قلب در روز‌های اول بعد از تولد دچار کبودی می‌شوند که در اغلب موارد با افزایش سن بیمار شدت کبودی افزایش پیدا می‌کند. اگر چه کبودی مختصر در انتهای دست‌ها یا پا‌ها اغلب ناشی از سرما بوده و معمولاً نگران‌کننده نمی‌باشد. یکی دیگر از علایم بیماری مادرزادی قلب در شیرخواران تنگی نفس یا افزایش تعداد تنفس می‌باشد که معمولاً در زمان تغذیه تعداد تنفس باز هم افزایش پیدا می‌کند. خستگی زودرس یکی دیگر از علایم بیماری مادرزادی قلب می‌باشد که اغلب شیرخوار موقع شیر خوردن خیلی زود دچار خستگی می‌گردد، لذا از ادامه شیر خوردن خودداری می‌کند و به علت خستگی به خواب می‌رود و، چون سیر نشده به دلیل گرسنگی خیلی زود از خواب بیدار می‌شود و همین مسئله باعث اختلال خواب شیرخوار شده و ممکن است با بیماری‌های دیگر از جمله دل درد شیرخواری قابل اشتباه باشد. اختلال در وزن‌گیری یکی دیگر از علامت‌های بیماری‌های مادرزادی قلب می‌باشد. البته وزن‌گیری نامناسب علل بسیار متعدد دارد و باید علت آن بر حسب شرایط خاص هر بیمار مورد بررسی قرار گیرد. علت کاهش وزن در بیماران قلبی به دلیل کاهش اشتها، عفونت‌های مکرر تنفسی، افزایش فعالیت قلب، کاهش جذب مواد غذایی از روده و … می‌باشد.

درمان بیماری‌های مادرزادی قلب

درمان بیماری‌های مادرزادی قلب روش‌های مختلف دارد از جمله:

۱-مراقبت و تحت نظر گرفتن کودک مبتلا به بیماری‌های مادرزادی قلب

۲-درمان دارویی

۳- درمان از طریق مداخله انژیوگرافی (اینترونشن)

۴- درمان جراحی

کودکان: