«اپیدرمولیز بولوسا» یا «EB»، بیماری مزمن، پیش‌رونده، مهلک و ناتوان کننده وشیوع آن به صورت ارثی و یک در ۵۰ هزار نفر است. شدت آن نیز از ملایم تا کشنده است به طوری که ممکن است بسیاری از بافت‌های حساس بدن را از بین ببرد.

علایم و نشانه‌های بیماری پروانه‌ای

بسته به نوع آن تغییر می‌کند و شامل موارد زیر است:

پوست شکننده که به راحتی تاول می‌زند، به خصوص روی دست‌ها و پا‌ها، ناخن‌های بسیار ضخیم یا بدون شکل، پوست ضخیم روی کف دست‌ها و پاها، تاول و زخم کف سر و ریزش مو (زخم آلوپسیا)، پوست به ظاهر نازک (زخم آتروفیک)، برآمدگی و جوش‌های پوستی سفید (میلیا)، مشکلات دندان مانند پوسیدگی دندان از مینای بد شکل، مشکلات در بلع (دیسفاژی)، پوستی دردناک و احساس خارش، تاول روی پوست و اطراف چشم‌ها و بینی.

پاره شدن پوست، ریزش پوست، از دست دادن ناخن‌های دست و پا، تاول یا فرسایش چشم، عرق ریختن بیش از حد

اگر EB در غشای مخاط داخلی رخ دهد

می‌تواند باعث بروز این موارد شود:

* مشکلاتی در بلع، اگر تاول‌ها در دهان و گلو وجود داشته باشد

* صدایی خشن، به دلیل وجود تاول در گلو

* مشکلات تنفسی، به دلیل وجود تاول در راه تنفسی فوقانی

* درد هنگام ادرار، به دلیل وجود تاول در دستگاه ادراری

* ممکن است تا زمانی که یک کودک نوپا شروع به راه رفتن یا یک کودک بزرگ‌تر

فعالیت‌های فیزیکی جدیدی را آغاز کند که اصطکاک شدیدتر روی پاهایش ایجاد شود، تاول‌ها ظاهر نشود.

درمان‌های بالقوه بیماری

درمانی برای این بیماری وجود ندارد، اما محققان در حال مطالعه روش‌های بهتر برای درمان و تسکین علایم بیماری پروانه‌ای هستند از جمله:

ژن درمانی

پیوند مغز استخوان (سلول بنیادی)

درمان‌های جایگزینی پروتئین